LEVINUS A BOK: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (22)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila

Straub, Jonas, Konrad, Enrico D.H., Grüner, Johanna, Toutain, Annick, Bok, Levinus A., Cho, Megan T., Crawford, Heather P., Dubbs, Holly, Douglas, Ganka, Jobling, Rebekah, Johnson, Diana, Krock, Bryan

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.71 MB

english, 2017

2

An intriguing “silent” mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1)

Gajja S. Salomons, Levinus A. Bok, Eduard A. Struys, Lorna Landegge Pope, Patricia S. Darmin, Philippa B. Mills, Peter T. Clayton, Michèl A. Willemsen, Cornelis Jakobs

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 482 KB

english, 2007

3

Antenatal treatment in two Dutch families with pyridoxine-dependent seizures

Levinus A. Bok, Jasper V. Been, Eduard A. Struys, Cornelis Jakobs, Elisabeth A. M. Rijper, Michèl A. Willemsen

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2010

4

The EEG response to pyridoxine-IV neither identifies nor excludes pyridoxine-dependent epilepsy

Levinus A. Bok, Natasha M. Maurits, Michèl A. Willemsen, Cornelis Jakobs, Laura K. Teune, Bwee Tien Poll-The, Irenaeus F. De Coo, Mona C. Toet, Eveline E. Hagebeuk, Oebele F. Brouwer, Johannes H. Van

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2010

5

Extensive cerebral infarction in the newborn due to incontinentia pigmenti

Femke Maingay-de Groof, Maarten H. Lequin, Daniella W. Roofthooft, Arnold P. Oranje, Irenaeus F. de Coo, Levinus A. Bok, Peter J. van der Spek, Grazia M. Mancini, Paul P. Govaert

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 563 KB

english, 2008

6

Neurodevelopmental outcome in full-term newborns with refractory neonatal seizures

Imke A Maartens, Tessa Wassenberg, Jan Buijs, Levinus Bok, Martin JK de Kleine, Titia Katgert, Peter Andriessen

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 2012

7

Long-term outcome in pyridoxine-dependent epilepsy

LEVINUS A BOK, FEICO J HALBERTSMA, SASKIA HOUTERMAN, RON A WEVERS, CHARLOTTE VREESWIJK, CORNELIS JAKOBS, EDUARD STRUYS, JOHAN H VAN DER HOEVEN, DEBORAH A SIVAL, MICHÈL A WILLEMSEN

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2012

8

Lysine restricted diet for pyridoxine-dependent epilepsy: First evidence and future trials

Clara D.M. van Karnebeek, Hans Hartmann, Sravan Jaggumantri, Levinus A. Bok, Barb Cheng, Mary Connolly, Curtis R. Coughlin II, Anibh M. Das, Sidney M. Gospe Jr., Cornelis Jakobs, Johanna H. van der Le

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2012

9

The measurement of urinary Δ1-piperideine-6-carboxylate, the alter ego of α-aminoadipic semialdehyde, in Antiquitin deficiency

Struys, Eduard A., Bok, Levinus A., Emal, Dina, Houterman, Saskia, Willemsen, Michel A., Jakobs, Cornelis

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 2012

10

Impact of Down syndrome on the performance of neonatal screening assays for severe primary immunodeficiency diseases

Verstegen, Ruud H.J., Borte, Stephan, Bok, Levinus A., van Zwieten, Paul H.Th., von Döbeln, Ulrika, Hammarström, Lennart, de Vries, Esther

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 181 KB

english, 2014

11

Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature

Klaassens, Merel, Morrogh, Deborah, Rosser, Elisabeth M, Jaffer, Fatima, Vreeburg, Maaike, Bok, Levinus A, Segboer, Tim, van Belzen, Martine, Quinlivan, Ros M, Kumar, Ajith, Hurst, Jane A, Scott, Rich

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 496 KB

english, 2015

12

Callosal alterations in pyridoxine-dependent epilepsy

Friedman, Seth D, Ishak, Gisele E, Poliachik, Sandra L, Poliakov, Andrew V, Otto, Randolph K, Shaw, Dennis W W, Willemsen, Michèl A, Bok, Levinus A, Gospe, Sidney M

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 295 KB

english, 2014

13

Prevalence of systemic air-embolism after prolonged cardiopulmonary resuscitation in newborns: A pilot study

Halbertsma, Feico J.J., Mohns, Thilo, Bok, Levinus A., Niemarkt, Hendrik J., Kramer, Boris W.

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 706 KB

english, 2015

14

The value of plasma vitamin B6profiles in early onset epileptic encephalopathies

Mathis, Déborah, Abela, Lucia, Albersen, Monique, Bürer, Céline, Crowther, Lisa, Beese, Karin, Hartmann, Hans, Bok, Levinus A., Struys, Eduard, Papuc, Sorina M., Rauch, Anita, Hersberger, Martin, Verh

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 754 KB

english, 2016

15

Commentary on clinical significance of CYP2C9-status-guided valproic acid therapy in children

Gielgens, Rolf C. W., Bok, Levinus A.

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2016

16

Parry Romberg syndrome presenting with a giant intracranial aneurysm: a case report

de Lange, Ilse H, van Oploo, Anna MT, Halbertsma, Feico JJ, Roos, F George, Bok, Levinus A

Журнал:

Oxford Medical Case Reports

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 536 KB

english, 2017

17

Geometric morphometrics reveal altered corpus callosum shape in pyridoxine-dependent epilepsy

Oesch, Gabriela, Maga, A. Murat, Friedman, Seth D., Poliachik, Sandra L., Budech, Christopher B., Wright, Jason N., Bok, Levinus A., Gospe, Sidney M.

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 447 KB

english, 2018

18

Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder

Koemans, Tom S., Kleefstra, Tjitske, Chubak, Melissa C., Stone, Max H., Reijnders, Margot R. F., de Munnik, Sonja, Willemsen, Marjolein H., Fenckova, Michaela, Stumpel, Connie T. R. M., Bok, Levinus A

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.51 MB

english, 2017

19

Acute encephalopathy after head trauma in a patient with a RHOBTB2 mutation

Knijnenburg, Annemarie C.S., Nicolai, Joost, Bok, Levinus A., Bay, Akin, Stegmann, Alexander P.A., Sinnema, Margje, Vreeburg, Maaike

Журнал:

Neurology: Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 553 KB

2020

20

The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disordersâgenomic profiling and proposal for a novel classification

Becker, Lena-Luise, Dafsari, Hormos Salimi, Schallner, Jens, Abdin, Dalia, Seifert, Michael, Petit, Florence, Smol, Thomas, Bok, Levinus, Rodan, Lance, Krapels, Ingrid, Spranger, Stephanie, Weschke, B

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 3.31 MB

2020

21

Elaborating on modular interfaces in multi-provider contexts

Peters, Vincent, VÃ¤hÃ¤talo, Mervi, Meijboom, Bert, Barendregt, Alice, Bok, Levinus, de Vries, Esther

Журнал:

International Journal of Operations & Production Management

Рік:

2020

Файл:

PDF, 311 KB

2020

22

Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxineâdependent epilepsy due to Î±âaminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Coughlin, Curtis R., Tseng, Laura A., Abdenur, Jose E., Ashmore, Catherine, Boemer, FranÃ§ois, Bok, Levinus A., Boyer, Monica, Buhas, Daniela, Clayton, Peter T., Das, Anibh, Dekker, Hanka, Evangeliou,

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.05 MB

2020